Программа неонатального скрининга в России будет поэтапно расширена до 45 заболеваний, заявил председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко на заседании комитета Совета Федерации по социальной политике 16 июня. Сейчас новорождённых проверяют на 38 тяжёлых наследственных и врождённых болезней. С 1 апреля 2026 года в перечень включили два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.
В 2027 году скрининг пополнится ещё одной патологией — мышечной дистрофией Дюшенна. Это генетическое заболевание поражает преимущественно мальчиков, приводя к прогрессирующей атрофии мышц, ослаблению конечностей и постепенной потере двигательных функций. Сейчас Дюшенну диагностируют у детей в возрасте пяти-семи лет — к тому моменту болезнь уже наносит необратимый урон. Раннее выявление при рождении позволит начинать лечение незамедлительно, а фонд «Круг добра» уже располагает всем необходимым спектром препаратов для терапии этого заболевания.
По словам Ткаченко, расширение скрининга стало возможным во многом благодаря деятельности фонда. До 2023 года новорождённых проверяли всего на пять болезней. Когда «Круг добра» начал закупать лекарства для лечения большего числа патологий, у правительства появились основания для расширения диагностической программы. Расширение — процесс поэтапный, он требует развития отечественных тест-систем и анализаторов. По данным главного внештатного специалиста по профилактической медицине Минздрава Лейлы Намазовой-Барановой, за предыдущие 2,5 года скрининг прошли более 2,5 миллиона новорождённых, у более чем 3 тысяч детей выявлены редкие заболевания.
Ранее депутат раскрыл фразу-пароль, которая пробивает любую бюрократию. Врач объяснила, чем опасна постоянная удаленная работа.