Тревожный звоночек, который услышала только мама
Летом 2020 года Артём пришёл к ортопеду с болью в правом бедре. Ни травм, ни серьёзных болезней — обычная детская жалоба. Врач заподозрил аваскулярный некроз головки бедренной кости и отправил на рентген. Но чтобы понять, почему эта история вышла за рамки стандартного протокола, нужно оглянуться назад.
У Артёма двое старших братьев. Средний, Дима, в два с половиной года ещё не говорил — окружающие успокаивали: «заговорит в саду». Однако младший, Артём, не прошёл в роддоме скрининг на глухоту. Мама Юлия настояла на обследовании: выяснилось, что оба мальчика — с нейросенсорной тугоухостью. В Санкт-Петербурге братьям установили кохлеарные импланты. С тех пор они слышат, говорят с лёгкой механической ноткой, но учатся в обычной школе и полны энергии.
Примерно в семь лет Артём переболел жесточайшей лихорадкой с температурой под 40. После этого мама заметила, что сын стал иначе ходить, — никто другой не видел разницы. Врачи посоветовали плавание, и мальчик начал заниматься в паралимпийской школе. А затем грянула пандемия 2020 года. Походка ухудшилась резко: Артём волочил ногу, подолгу не мог разогнуться после сидения. Рентген показал двусторонние изменения головок бедренных костей — рентгенолог уверенно назвала болезнь Пертеса. Лечится, неприятно, но не смертельно.
Однако у Юлии осталось гнетущее чувство: «Это не наша история».
Копнул глубже...
Леонид Горобец — из тех докторов, кто пересматривает снимки сам. И он сразу увидел нестыковки. При классической болезни Пертеса страдает только головка бедра, но здесь изменения затронули ещё и вертлужные впадины — такого просто не бывает. К тому же двустороннее поражение в идентичной стадии — редкость невероятная.
Компьютерная томография в областной больнице снова «подтвердила» Пертеса. Но ортопед решил копать глубже. Он начал собирать семейный анамнез. Проблемы со слухом у среднего брата натолкнули на мысль о генетическом синдроме. Мама показала старые результаты обследований — тогда генетическую причину тугоухости так и не нашли.
Горобец обратился в питерский центр имени Турнера — туда, где занимаются редкими болезнями. Коллеги посоветовали сделать рентген всего позвоночника, шейного отдела и кистей. И тут — ключевой момент: на снимках позвоночника обнаружилась характерная деформация позвонков — платиспондилия, типичная для мукополисахаридозов.
Генетический детектив: год поисков и два диагноза
Дальше — ферментный анализ сухих пятен крови у всех троих детей. Только у Артёма выявили резкое падение активности одного фермента. Предварительный вердикт — мукополисахаридоз IVB типа (синдром Моркио B), крайне редкая форма болезни накопления. Но требовалось генетическое подтверждение.
Анализы уехали в Москву, в Медико-генетический центр имени Бочкова. Сначала нашли одну мутацию в гене GLB1. Для диагноза нужно две. Несостыковка. Провели полное секвенирование экзома — снова только одна мутация. Пришлось идти на самое дорогое: полное секвенирование генома. И только оно выявило вторую мутацию. Обе оказались патогенными.
Параллельно подтвердилась и причина глухоты у Артёма и Димы — мутации в гене CDH23, вызывающие нейросенсорную тугоухость. Итог потрясающий: у одного ребёнка одновременно два редчайших диагноза. Предварительное понимание заняло около двух месяцев, официальное генетическое заключение — целый год.
Жизнь в режиме ожидания
Мукополисахаридоз IVB — лизосомная болезнь накопления, при которой из-за дефицита -галактозидазы в тканях откладываются кератансульфат и другие вещества. Основные проявления — прогрессирующие изменения скелета, проблемы с суставами, дыханием, сердцем. Интеллект при этом сохраняется. В отличие от типа IVA, для IVB пока нет специфической ферментозаместительной терапии. Лечение — только симптоматическое и реабилитационное.
Сегодня Артём — рассудительный спокойный подросток. Любит шахматы, животных, иногда «зависает» в телефоне, как все его сверстники. Порой спрашивает маму, почему именно ему так «не повезло». Но дома — крепкий тыл: любящие родители и два брата, которые всегда рядом.
Семья общается с другими пациентами по всей России (в стране нашли ещё двоих детей с МПС IVB — брата и сестру из Нальчика). Регулярно собирают средства на реабилитацию — это дорого, но необходимо, чтобы сохранить подвижность и качество жизни. Родители надеются: наука не стоит на месте, и когда-нибудь появится препарат и для этого типа болезни.
Эта история — не только о редких мутациях. Она о том, как иногда человеческая интуиция и упорство оказываются точнее самых современных аппаратов. Если бы молодой ортопед поверил снимкам, мальчик до сих пор лечился бы от болезни Пертеса, теряя драгоценное время. Но он не поверил. И это, пожалуй, главное чудо современной медицины.