Ученые из Новой Зеландии и Австралии определили редкую мутацию, которая становится причиной гибели внешне здоровых людей. Прорыв в исследовании произошел благодаря участию трех семей, столкнувшихся с трагической потерей родственников. Специалисты применили инновационный метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями, что позволило изучить ранее недоступные для анализа участки генома.
В ходе работы биологи обнаружили в гене DMPK многократно повторяющийся фрагмент кода, характерный для миотонической дистрофии первого типа. Это заболевание поражает мышечные ткани и критически влияет на сердечный ритм. Доцент Института столетия Ричард Багналл подтвердил выводы коллег, обнаружив аналогичную последовательность при анализе других случаев внезапной сердечной смерти в Австралии.
Авторы научной работы настаивают на необходимости изменения медицинских протоколов. По их мнению, проверку на данную мутацию следует включить в стандартный генетический скрининг. Такая мера поможет вовремя выявлять пациентов из группы риска и предотвращать критические состояния у молодых людей.
Ранее ученые выяснили, что йети является гибридом человека и неизвестной науке особи, но ближе к приматам. Также исследователи из Японииь воссоздали внешний вид и повадки гигантских осьминогов, обитавших в океанах от 100 до 72 миллионов лет назад.